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24-01-18. La unidad de fibrosis quística infantil del Hospital Clínico es acreditada como unidad de referencia para la Comunitat

- La fibrosis quística es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CFTR

- Actualmente, en el Hospital Clínico se controlan 62 pacientes pediátricos con esta patología

 

(24/01/2018) La unidad de fibrosis quística, perteneciente al Servicio de Pediatría del Hospital Clínico, ha sido recientemente acreditada como unidad de referencia para la Comunitat Valenciana.

 

La fibrosis quística es una enfermedad genética que en España afecta a una de cada 4.000-6.000 personas, considerada entre las enfermedades raras. Tiene un carácter multisistémico por su afectación a múltiples órganos (todos los que segregan moco o líquidos) como son los pulmones, el páncreas, el hígado y vesícula biliar, conductos genitales etc, pero es la lesión pulmonar la que marca el pronóstico y evolución de la enfermedad.

 

Está causada por un gen defectuoso (mutaciones en el gen CFTR ) que hace que los fluidos eliminados por las distintas glándulas del organismo (pulmones, páncreas, intestino, hígado, etc) sean mucho más espesos y deshidratados, provocando la obstrucción y mal funcionamiento de los órganos en donde asientan, fundamentalmente pulmones y páncreas.

 

Amparo Escribano, jefa de Sección de pediatría del Hospital Clínico de Valencia y responsable de la Unidad, ha explicado que "este reconocimiento supone un impulso ya que se reconoce la larga experiencia en la asistencia e investigación en este tipo de enfermedad rara que, desde hace muchos años, viene desarrollando el Hospital Clínico".

 

La fibrosis quística es una enfermedad compleja que involucra a diferentes especialidades, de ahí la importancia de una coordinación de los recursos asistenciales. Según Amparo Escribano, "es necesario que las unidades de referencia cuenten con todos los recursos asistenciales requeridos para atender este tipo de patología. Para ello, en el Hospital Clínico existe una coordinación de todos los servicios que se precisan para atender a este tipo de pacientes".

 

20 pacientes pediátricos diagnosticados

Desde 2012, año en el que se introdujo el cribado neonatal de esta patología en la Comunitat Valenciana, el Hospital Clínico ha diagnosticado a 20 pacientes pediátricos con esta patología. En la Comunitat existen actualmente tres unidades específicas de cribado, una en el Hospital la Fe, otra en el Hospital Sant Joan d'Alacant y la tercera en el Hospital Clínico de València.

"Desde la implantación del cribado hasta la actualidad se han derivado a nuestra Unidad para su diagnóstico definitivo a 76 recién nacidos con cribado positivo. De ellos, 20 niños (26,31%), han sido diagnosticados de fibrosis quística: 10 de fibrosis quística típica, 6 de fibrosis quística atípica y 4 de fibrosis quística indeterminada", ha señalado Amparo Escribano.

"El número de diagnósticos anuales es variable (media de 3.8/año), aunque globalmente año tras año se han ido incrementando, probablemente por incluir en el protocolo diagnóstico la amplificación del gen CFTR, que permite investigar no sólo las 50 mutaciones más frecuentes incluidas en el estudio genético estándar, sino también las más de 2.000 descritas hasta la actualidad", ha añadido. Así, se han diagnosticado 1 caso en 2012, 3 en 2013, 4 en 2014, 5 en 2015, 6 en 2016, y 1 caso en 2017. Actualmente, el Hospital lleva el seguimiento y control de un total de 62 niños y niñas con esta enfermedad procedentes de diferentes puntos de la Comunitat" ha añadido.